Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat die erste Gentherapie gegen eine bestimmte Form angeborener Taubheit zugelassen. Das Medikament heißt Lunsotogen Parvec (Otarmeni™) und stammt von Regeneron. Es richtet sich an Kinder und Jugendliche mit Hörverlust, der durch Veränderungen im OTOF-Gen verursacht wird.

Wenn ein einzelnes Gen das Hören verhindert

Das OTOF-Gen liefert normalerweise den Bauplan für ein Eiweiß namens Otoferlin. Dieses Eiweiß hilft dabei, Schallsignale aus dem Innenohr an den Hörnerv weiterzugeben. Ist das Gen verändert, funktioniert diese Weiterleitung nicht richtig – obwohl Teile des Innenohrs grundsätzlich vorhanden sein können.

Nach Angaben der Pharmazeutischen Zeitung gehen bis zu 8 Prozent aller angeborenen Hörverluste auf solche OTOF-Mutationen zurück. Insgesamt sind genetische Ursachen für etwa die Hälfte aller angeborenen Hörverluste verantwortlich.

Neue Genkopie wird ins Innenohr gebracht

Die Therapie soll eine funktionierende Kopie des OTOF-Gens in die Cochlea, also die Hörschnecke im Innenohr, bringen. Dafür wird ein Adeno-assoziierter Virusvektor genutzt. Vereinfacht gesagt dient er als Transportmittel für die neue Genkopie.

Verabreicht wird das Medikament unter Vollnarkose direkt in die Cochlea. Der Eingriff ähnelt nach Angaben der Quelle dem Vorgehen bei einer Cochlea-Implantation.

Studie mit Kindern und Jugendlichen

Grundlage der Zulassung ist die CHORD-Studie mit 20 Teilnehmenden im Alter von zehn Monaten bis 16 Jahren. Sie erhielten eine Einzeldosis, einseitig oder beidseitig.

Nach 24 Wochen erreichten 80 Prozent der Teilnehmenden eine Verbesserung auf eine Hörschwelle von ≤ 70 dB HL. Bei 70 Prozent zeigte sich zudem eine messbare Reaktion des Hörnervs beziehungsweise Hirnstamms bei ≤ 90 dB.

Bis Woche 48 hielten die zuvor erreichten Verbesserungen bei allen nachbeobachteten Respondern an. 42 Prozent erreichten ein Hörvermögen im Normalbereich, einschließlich Flüstern bei ≤ 25 dB HL.

Als häufige Nebenwirkungen wurden unter anderem Mittelohrentzündung, Erbrechen, Übelkeit, Schwindel, Schmerzen während des Eingriffs, Gangstörungen und Nystagmus genannt.